(S.A.K. Wilson, britisk neurolog, 1878-1937). (Synonym: hepatolentikulær degeneration). Progredierende sygdom overvejende hos unge. Skyldes en recessiv autosomal genfejl, som bevirker en defekt i kobberstofskiftet, så kobber ophobes i lever og regioner af hjernen, specielt basalganglier. Manifestioner er kognitive forstyrrelser (som reg [..]

Wilsons sygdom er en autosomal recessiv genetisk sygdom, hvor kobber bliver ophobet i vævet, særligt i lever, hjerne og hornhinden. Den viser sig som neurologiske og psykiske symptomer og leversygdom. [..]